분당서울대병원과 고려대안산병원 공동 연구팀이 노인성 고심도 난청의 유전적 원인으로 HOMER2 유전자 돌연변이를 세계 최초로 규명했습니다. 이는 향후 정밀 유전 진단, 조기 치료, 난청 예방에 중대한 기여를 할 것으로 기대됩니다.
🔍 HOMER2 유전자란?
HOMER2 유전자는 청각 전달 경로에 핵심적인 역할을 하는 단백질을 만드는 유전자로, 청각 신호 전달과 관련된 단백질 간 상호작용을 조절합니다. 이 유전자가 손상되면 소리 전달 체계가 붕괴, 심각한 난청이 발생할 수 있습니다.
🧪 이번 연구의 핵심 발견
- 유전변이 c.1033delC 발견: 염기서열 말단의 '사이토신' 삭제 → 단백질 구조 이상
- 제브라피쉬 동물실험: 난청 및 심장 기능 저하까지 확인
- 다기관 손상 가능성 최초 입증: 청각 외에 심장 등 다른 장기에도 영향
📊 난청과 고령화의 연결고리
- 65세 이상 인구의 40% 이상이 난청
- 심한 난청은 치매, 우울증, 낙상 위험 증가
- 인공와우 수술이 필요한 고심도 난청 증가 추세
🧠 왜 이 연구가 중요한가?
- 노인성 난청이 단순 노화가 아닌 유전적 요인에 의해 발생할 수 있음 확인
- 기존 치료 한계를 넘어선 정밀 유전 진단 및 맞춤형 치료 가능성 제시
- 향후 유전자 치료 전략 수립을 위한 기반 마련
🧑⚕️ 전문가 코멘트
최병윤 교수 (분당서울대병원)
“정밀한 유전자 분석을 통해 보청기 및 인공와우의 적정 시점을 판단하는 데 도움이 될 것입니다.”
최준 교수 (고대안산병원)
“이번 유전자 돌연변이 연구는 청력 외 심장 건강까지 연결되는 중요한 발견입니다.”
💬 마무리
이제 난청은 단순한 노화의 산물이 아닙니다. 조기 진단과 치료를 위해 유전자 분석 기반의 정밀 의학 접근이 중요해지고 있습니다. 귀가 잘 안 들린다 싶다면, 청력검사 및 유전 상담을 고려해보는 것이 좋습니다.
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